Консультация генетика
Консультация генетика

Генетик – специалист занимающийся наследственными заболеваниями

В медицинском центре «Дар Жизни» Вы можете получить консультацию врача – генетика (при необходимости, срочный генетический анализ- FISH – тест) по вопросам врожденных заболеваний человека, повторения генетических болезней, определения степени генетического риска и прогноза для будущего потомства, пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития. В случае подозрения на хромосомные аномалии при проведении скрининговых исследований (любое отклонение в связи с нарушением числа хромосом, которые включают Х,Y,13, 18 и 21 пар), при желании будущих родителей определить пол ребенка, проводится срочный генетический анализ – FISH – тест, неинвазивный пренатальный генетический тест.

Планируя беременность, родителей в первую очередь беспокоит  вопрос здоровья  будущего ребенка.  Чаще всего вопросы относительно беременности задаются акушеру – гинекологу, который наблюдает женщину. Но есть ситуации, когда на вопросы о здоровье будущего ребенка может ответить только врач генетик. Согласно статистике 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. К сожалению, от рождения больного ребенка не застрахована ни  одна супружеская пара, не зависимо от их здоровья. Нельзя исключать риск «свежих» мутаций в половых клетках родителей, «превращения» нормальных генов в патологические.

Медико-генетическое консультирование решает следующие задачи: определение прогноза полноценности будущего ребенка, выделяет  группу повышенного риска по рождению ребенка с врожденное и наследственной патологией и рекомендует специальное обследование-пренатальную диагностику аномалий развития плода.

У пациентов, наблюдающихся в  клинике «Дар Жизни», есть возможность медико – генетического консультирования согласно последним достижениям диагностики в этой области-прохождение «НЕИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ».

В каких случаях консультация врача генетика обязательна?

Если супруги состоят в  кровном родстве;

Если возраст женщины моложе 18 или старше 35 лет, отца – 40 лет;

При отягощенном акушерско-гинекологическом анамнезе (бесплодие, невынашивание);

При наличии наследственной патологии у одного из супругов, при наличии наследственных заболеваний у ближайших родственников;

Если один из супругов работает на вредном производстве;

При перенесенных острых инфекционных заболеваний в течение настоящей беременности, контакт с инфекционными больными;

При УЗИ – диагностике патологии у плода, отклонениях от нормальных значений в биохимическом скрининге;

Если в семье есть дети с врождёнными или наследственными патологиями, задержкой физического и психоречевого развития, аутистическими расстройствами;

При повторных случаях неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей;

В случае предшествующего рождения мертворождённых детей;

При возрасте родителей  старше 40 лет;

Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, современной лабораторной диагностики, позволяют своевременно выявить:

  • врожденные пороки развития и наследственные заболевания
  • установить возможные причины неблагополучного завершения предыдущей беременности
  • вовремя провести необходимые диагностические манипуляции
  • определить влияние внешних факторов (лекарственные препараты, вредные производственные факторы, алкоголь, наркотики, табак)
  • определить дальнейшую перспективу вынашивания и прогнозирования здоровья будущего ребенка.

Центр классического акушерства «Дар Жизни» рекомендует всем супружеским парам посетить генетика до зачатия ребёнка. Врач оценит хромосомный набор будущих родителей, их родословную и наличие наследственных заболеваний, определит вероятность генетических патологий. Это важный шаг к планированию здоровой и счастливой семьи. Этот шаг мы готовы сделать вместе с вами.

Врач-генетик может провести пренатальную диагностику плода, чтобы своевременно принять меры дородовой профилактики.

Подтверждение генетиком врождённых отклонений у детей позволяет спрогнозировать дальнейшее развитие ребёнка, при необходимости – назначить особенную схему ведения беременности и проведения хирургической или терапевтической коррекции патологий.

Что вас ожидает на приёме у генетика

Составление родословной. На основании персональных данных пациента врач-генетик составляет родословную, определяет наличие заболеваний и тип наследования.

Анализы.  На этапе планирования беременности важно пройти молекулярно-биологические и цитогенетические  анализы для кариотипирования супругов или HLA-типирования для оценки генетической совместимости пары.

Пренатальная диагностика плода. Это скрининг 1 и 2 триместра, которые включают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол, а также УЗИ исследование. Это позволяет выявить врождённые пороки и генетические аномалии на ранних сроках беременности.

Информация
* Генетик – специалист, занимающийся наследственными заболеваниями.
*Супружеской паре желательно посетить генетика перед планированием зачатия.
Цены
Консультация 2 300 P
Детали
Мне нравится2