Генетик — специалист занимающийся наследственными заболеваниями
В медицинском центре «Дар Жизни» Вы можете получить консультацию врача – генетика (при необходимости, срочный генетический анализ- FISH – тест) по вопросам врожденных заболеваний человека, повторения генетических болезней, определения степени генетического риска и прогноза для будущего потомства, пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития. В случае подозрения на хромосомные аномалии при проведении скрининговых исследований (любое отклонение в связи с нарушением числа хромосом, которые включают Х,Y,13, 18 и 21 пар), при желании будущих родителей определить пол ребенка, проводится срочный генетический анализ – FISH – тест, неинвазивный пренатальный генетический тест.
Планируя беременность, родителей в первую очередь беспокоит вопрос здоровья будущего ребенка. Чаще всего вопросы относительно беременности задаются акушеру – гинекологу, который наблюдает женщину. Но есть ситуации, когда на вопросы о здоровье будущего ребенка может ответить только врач генетик. Согласно статистике 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. К сожалению, от рождения больного ребенка не застрахована ни одна супружеская пара, не зависимо от их здоровья. Нельзя исключать риск «свежих» мутаций в половых клетках родителей, «превращения» нормальных генов в патологические.
Медико-генетическое консультирование решает следующие задачи: определение прогноза полноценности будущего ребенка, выделяет группу повышенного риска по рождению ребенка с врожденное и наследственной патологией и рекомендует специальное обследование-пренатальную диагностику аномалий развития плода.
У пациентов, наблюдающихся в клинике «Дар Жизни», есть возможность медико – генетического консультирования согласно последним достижениям диагностики в этой области-прохождение «НЕИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ».
Цена
| Консультация | 2 300 ₽ |
В каких случаях консультация врача генетика обязательна?
Если супруги состоят в кровном родстве;
Если возраст женщины моложе 18 или старше 35 лет, отца – 40 лет;
При отягощенном акушерско-гинекологическом анамнезе (бесплодие, невынашивание);
При наличии наследственной патологии у одного из супругов, при наличии наследственных заболеваний у ближайших родственников;
Если один из супругов работает на вредном производстве;
При перенесенных острых инфекционных заболеваний в течение настоящей беременности, контакт с инфекционными больными;
При УЗИ – диагностике патологии у плода, отклонениях от нормальных значений в биохимическом скрининге;
Если в семье есть дети с врождёнными или наследственными патологиями, задержкой физического и психоречевого развития, аутистическими расстройствами;
При повторных случаях неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей;
В случае предшествующего рождения мертворождённых детей;
При возрасте родителей старше 40 лет;
Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, современной лабораторной диагностики, позволяют своевременно выявить:
- врожденные пороки развития и наследственные заболевания
- установить возможные причины неблагополучного завершения предыдущей беременности
- вовремя провести необходимые диагностические манипуляции
- определить влияние внешних факторов (лекарственные препараты, вредные производственные факторы, алкоголь, наркотики, табак)
- определить дальнейшую перспективу вынашивания и прогнозирования здоровья будущего ребенка.
Центр классического акушерства «Дар Жизни» рекомендует всем супружеским парам посетить генетика до зачатия ребёнка. Врач оценит хромосомный набор будущих родителей, их родословную и наличие наследственных заболеваний, определит вероятность генетических патологий. Это важный шаг к планированию здоровой и счастливой семьи. Этот шаг мы готовы сделать вместе с вами.
Врач-генетик может провести пренатальную диагностику плода, чтобы своевременно принять меры дородовой профилактики.
Подтверждение генетиком врождённых отклонений у детей позволяет спрогнозировать дальнейшее развитие ребёнка, при необходимости — назначить особенную схему ведения беременности и проведения хирургической или терапевтической коррекции патологий.
Что вас ожидает на приёме у генетика
Составление родословной. На основании персональных данных пациента врач-генетик составляет родословную, определяет наличие заболеваний и тип наследования.
Анализы. На этапе планирования беременности важно пройти молекулярно-биологические и цитогенетические анализы для кариотипирования супругов или HLA-типирования для оценки генетической совместимости пары.
Пренатальная диагностика плода. Это скрининг 1 и 2 триместра, которые включают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол, а также УЗИ исследование. Это позволяет выявить врождённые пороки и генетические аномалии на ранних сроках беременности.
